Down-Syndrome-Causes-Symptoms-and-Diagnosis.png
Синдромът на Даун е генетично заболяване, причинено, когато анормалното клетъчно делене води до допълнително пълно или частично копие на хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал причинява промените в развитието и физическите характеристики на синдрома на Даун.
Синдромът на Даун варира по тежест при отделните индивиди, причинявайки доживотни интелектуални затруднения и забавяне на развитието. Това е най-честата генетична хромозомна аномалия и причина за обучителни затруднения при децата. Освен това често причинява други медицински аномалии, включително сърдечни и стомашно-чревни нарушения.

По-доброто разбиране на синдрома на Даун и ранните интервенции могат значително да повишат качеството на живот на децата и възрастните с това заболяване и да им помогнат да живеят пълноценен живот.

Симптоми​

DiUihoiW4AEsEUl.jpg
Всеки човек със синдром на Даун е индивидуален - интелектуалните проблеми и проблемите в развитието могат да бъдат леки, умерени или тежки. Някои хора са здрави, докато други имат значителни здравословни проблеми като сериозни сърдечни дефекти.
Децата и възрастните със синдром на Даун имат различни черти на лицето. Въпреки че не всички хора със синдром на Даун имат едни и същи характеристики, някои от по-често срещаните характеристики включват:

  • Сплескано лице
  • Малка глава
  • Къса шия
  • Изплезен език
  • Наклонени нагоре клепачи (палпебрални фисури)
  • Необичайно оформени или малки уши
  • Лош мускулен тонус
  • Широки, къси ръце с една гънка на дланта
  • Сравнително къси пръсти и малки ръце и крака
  • Прекомерна гъвкавост
  • Малки бели петна върху цветната част (ириса) на окото, наречени петна на Брушфийлд
  • Ниска височина
Бебетата със синдром на Даун може да са със среден размер, но обикновено растат бавно и остават по-ниски от другите деца на същата възраст.

Интелектуални увреждания

Повечето деца със синдром на Даун имат леко до умерено когнитивно увреждане. Езикът е забавен и е засегната както краткосрочната, така и дългосрочната памет.

Кога да посетите лекар

Децата със синдром на Даун обикновено се диагностицират преди или при раждането. Въпреки това, ако имате някакви въпроси относно вашата бременност или растежа и развитието на вашето дете, говорете с вашия лекар.

Причини

stock-photo-causes-of-down-syndrome-trisomy-of-chromosome-1402643714.jpg
Човешките клетки обикновено съдържат 23 двойки хромозоми. Една хромозома във всяка двойка идва от баща ви, другата от майка ви.
Синдромът на Даун се появява, когато настъпи анормално клетъчно делене, включващо хромозома 21. Тези аномалии на клетъчното делене водят до допълнителна частична или пълна хромозома 21. Този допълнителен генетичен материал е отговорен за характерните черти и проблемите в развитието на синдрома на Даун. Всяка една от трите генетични вариации може да причини синдром на Даун:

  • Тризомия 21. Около 95 процента от времето синдромът на Даун се причинява от тризомия 21 - човекът има три копия на хромозома 21, вместо обичайните две копия, във всички клетки. Това се дължи на необичайно клетъчно делене по време на развитието на сперматозоида или яйцеклетката.
  • Мозаечен синдром на Даун. При тази рядка форма на синдрома на Даун човек има само някои клетки с допълнително копие на хромозома 21. Тази мозайка от нормални и анормални клетки се причинява от анормално клетъчно делене след оплождане.
  • Синдром на транслокация на Даун. Синдромът на Даун може да възникне и когато част от хромозома 21 се прикрепи (премести) върху друга хромозома, преди или по време на зачеването. Тези деца имат обичайните две копия на хромозома 21, но те също имат допълнителен генетичен материал от хромозома 21, прикрепен към друга хромозома.
Не са известни поведенчески или екологични фактори, които да причиняват синдрома на Даун.

Наследява ли се?

През повечето време синдромът на Даун не се предава по наследство. Причинява се от грешка в деленето на клетките по време на ранното развитие на плода.
Транслокация Синдромът на Даун може да се предава от родител на дете. Въпреки това, само около 3 до 4 процента от децата със синдром на Даун имат транслокация и само някои от тях са я наследили от един от родителите си.
Когато се наследяват балансирани транслокации, майката или бащата имат някакъв пренареден генетичен материал от хромозома 21 на друга хромозома, но няма допълнителен генетичен материал. Това означава, че той или тя няма признаци или симптоми на синдрома на Даун, но може да предаде небалансирана транслокация на децата, причинявайки синдром на Даун при децата.

Рискови фактори

204_2016_1843_Fig1_HTML.png
Някои родители са изложени на по-голям риск да имат бебе със синдром на Даун. Рисковите фактори включват:
  • Напредване на майчината възраст. Шансовете на жената да роди дете със синдром на Даун се увеличават с възрастта, тъй като по-старите яйцеклетки имат по-голям риск от неправилно хромозомно делене. Рискът от зачеване на дете със синдром на Даун се увеличава след 35-годишна възраст. Повечето деца със синдром на Даун обаче се раждат от жени под 35 години, защото по-младите жени имат много повече бебета.
  • Да бъдат носители на генетичната транслокация за синдрома на Даун. И мъжете, и жените могат да предадат генетичната транслокация за синдрома на Даун на децата си.
  • Имам едно дете със синдром на Даун. Родители, които имат едно дете със синдром на Даун и родители, които самите имат транслокация, са изложени на повишен риск да имат друго дете със синдром на Даун. Генетичен консултант може да помогне на родителите да оценят риска от раждане на второ дете със синдром на Даун.

Усложнения​

Хората със синдром на Даун могат да имат различни усложнения, някои от които стават по-изявени с напредване на възрастта. Тези усложнения могат да включват:
  • Сърдечни дефекти. Около половината от децата със синдром на Даун се раждат с някакъв вид вроден сърдечен дефект. Тези сърдечни проблеми могат да бъдат животозастрашаващи и може да изискват операция в ранна детска възраст.
  • Стомашно-чревни дефекти. Стомашно-чревни аномалии възникват при някои деца със синдром на Даун и могат да включват аномалии на червата, хранопровода, трахеята и ануса. Рискът от развитие на храносмилателни проблеми, като запушване на стомашно-чревния тракт, киселини (гастроезофагеален рефлукс) или цьолиакия, може да се увеличи.
  • Имунни нарушения. Поради аномалии в имунната им система, хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на автоимунни заболявания, някои форми на рак и инфекциозни заболявания, като пневмония.
  • Сънна апнея. Поради промени в меките тъкани и скелета, които водят до запушване на техните дихателни пътища, децата и възрастните със синдром на Даун са изложени на по-голям риск от обструктивна сънна апнея.
  • Затлъстяване. Хората със синдром на Даун имат по-голяма склонност към затлъстяване в сравнение с общото население.
  • Проблеми с гръбначния стълб. Някои хора със синдром на Даун може да имат неправилно подравняване на горните два прешлена на врата (атлантоаксиална нестабилност). Това състояние ги излага на риск от сериозно нараняване на гръбначния мозък от преразтягане на врата.
  • Левкемия. Малките деца със синдром на Даун имат повишен риск от левкемия.
  • Деменция. Хората със синдром на Даун имат значително повишен риск от деменция - признаците и симптомите могат да се появят около 50-годишна възраст. Синдромът на Даун също увеличава риска от развитие на болестта на Алцхаймер.
  • Други проблеми. Синдромът на Даун може да бъде свързан и с други здравословни състояния, включително ендокринни проблеми, проблеми със зъбите, гърчове, ушни инфекции и проблеми със слуха и зрението.
За хората със синдром на Даун получаването на рутинни медицински грижи и лечението на проблеми, когато е необходимо, може да помогне за поддържането на здравословен начин на живот.

Продължителност на живота

Продължителността на живота на хората със синдром на Даун се е увеличила драстично. Днес човек със синдром на Даун може да очаква да живее повече от 60 години, в зависимост от тежестта на здравословните проблеми.

Предотвратяване

Няма начин да се предотврати синдрома на Даун. Ако сте изложени на висок риск да имате дете със синдром на Даун или вече имате едно дете със синдром на Даун, може да искате да се консултирате с генетичен консултант, преди да забременеете.
Генетичен консултант може да ви помогне да разберете шансовете си да имате дете със синдром на Даун. Той или тя може също да обясни наличните пренатални тестове и да помогне да се обяснят плюсовете и минусите на тестването.

Диагноза​

Американският колеж по акушерство и гинекология препоръчва да се предлага възможност за скринингови тестове и диагностични тестове за синдрома на Даун на всички бременни жени, независимо от възрастта.
  • Скрининговите тестове могат да покажат вероятността или шансовете една майка да носи бебе със синдром на Даун. Но тези тестове не могат да кажат със сигурност или да диагностицират дали бебето има синдром на Даун.
  • Диагностичните тестове могат да идентифицират или диагностицират дали вашето бебе има синдром на Даун.
Вашият лекар може да обсъди видовете тестове, предимствата и недостатъците, ползите и рисковете и значението на вашите резултати. Ако е подходящо, вашият лекар може да ви препоръча да говорите с консултант по генетика.

Скринингови тестове по време на бременност

Скринингът за синдром на Даун се предлага като рутинна част от пренаталните грижи. Въпреки че скрининговите тестове могат само да идентифицират риска от носене на бебе със синдром на Даун, те могат да ви помогнат да вземете решения относно по-специфични диагностични тестове.
Скрининговите тестове включват комбинирания тест през първия триместър и интегрирания скринингов тест.

Комбиниран тест за първи триместър

Комбинираният тест за първи триместър, който се извършва в две стъпки, включва:
  • Кръвен тест. Този кръвен тест измерва нивата на свързания с бременността плазмен протеин-А и хормона на бременността, известен като човешки хорионгонадотропин. Анормалните нива на протеин А и хорионгонадотропин може да показват проблем с бебето.
  • Тест за нухална транслуценция. По време на този тест ултразвукът се използва за измерване на специфична област на гърба на врата на вашето бебе. Това е известно като скринингов тест за нухална транслуценция. Когато са налице аномалии, повече течност от обикновено се събира в тази тъкан на врата.
Въз основа на вашата възраст и резултатите от кръвния тест и ултразвука, вашият лекар или генетичен консултант може да оцени риска от раждане на бебе със синдром на Даун.

Интегриран скрининг тест

Интегрираният скрининг тест се провежда в две части през първия и втория триместър на бременността. Резултатите се комбинират, за да се оцени рискът вашето бебе да има синдром на Даун.
  • Първо тримесечие. Част първа включва кръвен тест за измерване на протеин А и ултразвук за измерване на нухалната транслуценция.
  • Втори триместър. Четворният екран измерва кръвното ви ниво на четири вещества, свързани с бременността: алфа фетопротеин, естриол, хорионгонадотропин и инхибин А.

Диагностични изследвания по време на бременност

Ако резултатите от скрининговия ви тест са положителни или тревожни, или сте изложени на висок риск да имате бебе със синдром на Даун, може да помислите за повече тестове, за да потвърдите диагнозата. Вашият лекар може да ви помогне да претеглите плюсовете и минусите на тези тестове.
Диагностичните тестове, които могат да идентифицират синдрома на Даун, включват:

  • Хорионбиопсия. При хорионбиопсия клетките се вземат от плацентата и се използват за анализ на феталните хромозоми. Този тест обикновено се извършва през първия триместър, между 10 и 13 седмица от бременността. Рискът от загуба на бременност (спонтанен аборт) от хорионбиопсия е много нисък.
  • Амниоцентеза. Проба от амниотичната течност около плода се изтегля чрез игла, поставена в матката на майката. След това тази проба се използва за анализ на хромозомите на плода. Лекарите обикновено извършват този тест през втория триместър, след 15 седмици от бременността. Този тест също носи много нисък риск от спонтанен аборт.
Предимплантационната генетична диагностика е опция за двойки, подложени на ин витро оплождане, които са изложени на повишен риск от предаване на определени генетични заболявания. Ембрионът се тества за генетични аномалии, преди да бъде имплантиран в утробата.

Диагностични изследвания за новородени

След раждането първоначалната диагноза на синдрома на Даун често се основава на външния вид на бебето. Но характеристиките, свързани със синдрома на Даун, могат да бъдат открити при бебета без синдром на Даун, така че вашият лекар вероятно ще нареди тест, наречен хромозомен кариотип, за да потвърди диагнозата. Използвайки кръвна проба, този тест анализира хромозомите на вашето дете. Ако има допълнителна хромозома 21 във всички или някои клетки, диагнозата е синдром на Даун.

Лечение​

Ранната интервенция при бебета и деца със синдром на Даун може да направи голяма разлика в подобряването на качеството им на живот. Тъй като всяко дете със синдром на Даун е уникално, лечението ще зависи от индивидуалните нужди. Освен това различните етапи от живота може да изискват различни услуги.

Грижа от екипа

Ако детето ви има синдром на Даун, вероятно ще разчитате на екип от специалисти, които могат да осигурят медицинска помощ и да му помогнат да развие умения възможно най-пълно. В зависимост от конкретните нужди на вашето дете, вашият екип може да включва някои от тези експерти:
  • Основен педиатър, който да координира и предоставя рутинни грижи за децата
  • Детски кардиолог
  • Детски гастроентеролог
  • Детски ендокринолог
  • Педиатър за развитие
  • Детски невролог
  • Специалист по детски уши, нос и гърло.
  • Детски очен лекар (офталмолог)
  • Аудиолог
  • Логопед
  • Физиотерапевт
  • Ерготерапевт
Ще трябва да вземете важни решения относно лечението и образованието на вашето дете. Изградете екип от лекари, учители и терапевти, на които имате доверие. Тези професионалисти могат да ви помогнат да оцените ресурсите във вашия район и да обяснят държавните и федералните програми за деца и възрастни с увреждания.

Справяне и подкрепа​

Когато разберете, че детето ви има синдром на Даун, може да изпитате набор от емоции, включително гняв, страх, безпокойство и скръб. Може да не знаете какво да очаквате и може да се тревожите за способността си да се грижите за дете с увреждане. Най-добрата противоотрова за страх и безпокойство е информацията и подкрепата.
Обмислете тези стъпки, за да се подготвите и да се грижите за детето си:

  • Попитайте вашия лекар за програми за ранна интервенция във вашия район. Тези специални програми предлагат на бебета и малки деца със синдром на Даун стимулация в ранна възраст (обикновено до 3-годишна възраст), за да подпомогнат развитието на двигателни, езикови, социални умения и умения за самопомощ.
  • Научете за образователните възможности за училище. В зависимост от нуждите на вашето дете, това може да означава посещаване на редовни класове (обобщаване), класове по специално образование или и двете. С препоръките на вашия здравен екип, работете с училището, за да разберете и изберете подходящите опции.
  • Потърсете други семейства, които се занимават със същите проблеми. Повечето общности имат групи за подкрепа за родители на деца със синдром на Даун. Можете също да намерите групи за поддръжка в интернет. Семейството и приятелите също могат да бъдат източник на разбиране и подкрепа.
  • Участвайте в социални и развлекателни дейности. Отделете време за семейни излети и потърсете в общността си социални дейности като програми за паркови квартали, спортни отбори или балетни класове. Въпреки че може да са необходими някои адаптации, децата и възрастните със синдром на Даун могат да се насладят на социални и развлекателни дейности.
  • Насърчавайте независимостта. Способностите на вашето дете може да се различават от способностите на другите деца, но с вашата подкрепа и известна практика детето ви може да е в състояние да изпълнява задачи като опаковане на обяд, поддържане на хигиената и обличане, както и леко готвене и пране.
  • Подгответе се за прехода към зряла възраст. Възможностите за живот, работа и социални и развлекателни дейности могат да бъдат проучени преди детето ви да напусне училище. Животът в общността или груповите домове, както и заетостта в общността, дневните програми или семинарите след гимназия изискват известно предварително планиране. Попитайте за възможности и подкрепа във вашия район.
Очаквайте светло бъдеще. Повечето хора със синдром на Даун живеят със семействата си или самостоятелно, ходят в масови училища, четат и пишат, участват в общността и имат работа. Хората със синдром на Даун могат да живеят пълноценен живот.
____________________________________
Здравния форум PavelAndreev.BG/forum публикува преводи на медицинска информация от световни източници. Това не е медицински съвет или препоръка, а обща информация. Моля, консултирайте се с лекар. Източник на информация: mayoclinic.org
Author
Ivanina Andreeva
Views
94
First release
Last update
Rating
0.00 star(s) 0 ratings

More resources from Ivanina Andreeva